Jste zde: Stomici.cz ČlánkyStomie pod drobnohledem Familiární adenomatózní polypóza

Familiární adenomatózní polypóza

Familiární adenomatózní polypóza (zkráceně FAP) je závažné geneticky podmíněné onemocnění, které téměř vždy vede ke kolorektálnímu karcinomu. Je přímou příčinou 1 % všech případů rakoviny tlustého střeva.

Jak se projevuje?

U pacientů s FAP se obvykle již v mladistvém věku začnou na sliznici tlustého střeva tvořit stovky až tisíce střevních polypů (slizničních výrůstků). Slovo „adenomatózní“ v názvu nemoci znamená typ střevních polypů, které se mohou změnit v rakovinné bujení. Z původně nezhoubných polypů se postupně vyvine karcinom tlustého střeva a konečníku, a to obvykle do 40. roku věku. Příčinou onemocnění je geneticky vrozená porucha tzv. APC genu, který spoluzodpovídá za správné dělení buněk a v případě jeho poškození se zvyšuje riziko vzniku nekontrolovatelného množení buněk a vzniku nádorového onemocnění.

Další komplikace

Vzhledem k tomu, že abnormální gen způsobující FAP je přítomen ve všech tělesných buňkách, tvoří se polypy také v jiných orgánech. U více než 80 % pacientů s FAP vznikají polypy také v žaludku a tenkém střevě. Žaludeční polypy v horní části žaludku nehrozí nádorovým bujením a obvykle nevyžadují žádnou zvláštní léčbu. Nebezpečné jsou především polypy nacházející se v dolní části žaludku, které by měly být zcela odstraněny, protože zde existuje riziko vzniku rakoviny.

Polypy v dvanáctníku (první část tenkého střeva) jsou adenomatózní a i zde často dochází k nádorovému bujení. Rakovina dvanáctníku je druhou nejčastější příčinou úmrtí z onkologických příčin u pacientů s FAP po odstranění tlustého střeva. Obecně se riziko rakoviny dvanáctníku u pacientů s FAP pohybuje kolem 4 %. U pacientů se závažnou nebo pokročilou duodenální polypózou je riziko až 25 %.

Vyskytují-li se u nemocného i další abnormální nálezy, např. zhoubné nádory štítné žlázy, jater, mozku, nebo kostí, mluvíme o tzv. Gardnerově syndromu.

Léčba

Jednotlivé polypy lze odstraňovat při kolonoskopii. U těžkých forem nemoci s velkým množstvím polypů je nutný chirurgický zákrok s odstraněním celého tlustého střeva.

Zdroje:

clevelandclinic­.org

2. 1. 2012 | Redakce Stomici.cz | Stomie pod drobnohledem

Přidej komentář

Řádky se zalamují automaticky, emailová adresa se nezobrazuje. Všechna pole jsou povinná.